ສຸມໃສ່ການກວດພັນທຸກໍາຂອງຄົນຫູຫນວກເພື່ອປ້ອງກັນການຫູຫນວກໃນເດັກເກີດໃຫມ່

ຫູແມ່ນຕົວຮັບທີ່ສໍາຄັນໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ, ເຊິ່ງມີບົດບາດໃນການຮັກສາຄວາມຮູ້ສຶກທາງດ້ານສຽງແລະຄວາມສົມດູນຂອງຮ່າງກາຍ.ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການໄດ້ຍິນ ໝາຍ ເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງອິນຊີຫຼືການເຮັດວຽກຂອງການສົ່ງສຽງ, ສຽງຂອງຄວາມຮູ້ສຶກ, ແລະສູນການຟັງໃນທຸກລະດັບຂອງລະບົບການຟັງ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແຕກຕ່າງກັນ.ອີງຕາມຂໍ້ມູນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ມີເກືອບ 27.8 ລ້ານຄົນທີ່ມີຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານການໄດ້ຍິນແລະພາສາໃນປະເທດຈີນ, ໃນນັ້ນເດັກເກີດໃຫມ່ແມ່ນເປັນກຸ່ມຄົນເຈັບຕົ້ນຕໍ, ແລະຢ່າງຫນ້ອຍ 20,000 ຄົນເກີດໃຫມ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານການໄດ້ຍິນໃນແຕ່ລະປີ.

ເດັກນ້ອຍແມ່ນໄລຍະເວລາທີ່ມີຄວາມສໍາຄັນສໍາລັບການພັດທະນາການໄດ້ຍິນແລະການປາກເວົ້າຂອງເດັກນ້ອຍ.ຖ້າມັນຍາກທີ່ຈະໄດ້ຮັບສັນຍານສຽງທີ່ອຸດົມສົມບູນໃນໄລຍະເວລານີ້, ມັນຈະນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາການປາກເວົ້າທີ່ບໍ່ສົມບູນແບບແລະເປັນຜົນລົບຕໍ່ການເຕີບໂຕທີ່ມີສຸຂະພາບດີຂອງເດັກນ້ອຍ.

1. ຄວາມສຳຄັນຂອງການກວດກຳມະພັນສຳລັບຄົນຫູໜວກ

ໃນປັດຈຸບັນ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການເກີດລູກທົ່ວໄປ, ເປັນອັນດັບຫນຶ່ງຂອງຄວາມພິການທັງ 5 (ພິການທາງຫູ, ຄວາມພິການທາງສາຍຕາ, ຄວາມພິການທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຄວາມພິການທາງປັນຍາ, ແລະຄວາມພິການທາງຈິດ).ອີງຕາມສະຖິຕິທີ່ບໍ່ຄົບຖ້ວນ, ມີເດັກນ້ອຍຫູຫນວກປະມານ 2 ຫາ 3 ຄົນໃນທຸກໆ 1,000 ຄົນໃນປະເທດຈີນ, ອັດຕາການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໃນເດັກເກີດໃຫມ່ແມ່ນ 2 ຫາ 3%, ເຊິ່ງສູງກວ່າການເກີດຂອງພະຍາດອື່ນໆໃນເດັກເກີດໃຫມ່.ປະມານ 60% ຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນເກີດມາຈາກພັນທຸກໍາຂອງຄົນຫູຫນວກ, ແລະການກາຍພັນຂອງເຊື້ອໂຣກຫູຫນວກແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນ 70-80% ຂອງຄົນເຈັບຫູຫນວກທາງພັນທຸກໍາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດພັນທຸກໍາສໍາລັບຄົນຫູຫນວກແມ່ນລວມຢູ່ໃນໂຄງການກວດກ່ອນເກີດ.ການປ້ອງກັນເບື້ອງຕົ້ນຂອງພະຍາດຫູໜວກທາງສາຍພັນສາມາດຮັບຮູ້ໄດ້ໂດຍການກວດຫາເຊື້ອພະຍາດຫູໜວກກ່ອນເກີດໃນແມ່ຍິງຖືພາ.ເນື່ອງຈາກອັດຕາຜູ້ຕິດເຊື້ອທີ່ສູງ (6%) ຂອງການກາຍພັນຂອງເຊື້ອພະຍາດຫູໜວກທົ່ວໄປໃນຈີນ, ຄູ່ຜົວເມຍໜຸ່ມຄວນກວດຫາເຊື້ອພະຍາດຫູໜວກໃນການກວດການແຕ່ງງານ ຫຼື ກ່ອນເກີດລູກ ເພື່ອກວດຫາຄົນຫູໜວກທີ່ມີສານເສບຕິດໄວ ແລະ ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດດຽວກັນ. ຄູ່ຜົວເມຍ mutation ຄົນຫູໜວກ.ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີສາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສາມາດປ້ອງກັນການຫູຫນວກໄດ້ຢ່າງມີປະສິດທິຜົນໂດຍຜ່ານການຊີ້ນໍາແລະການແຊກແຊງ.

2. ການກວດກຳມະພັນສຳລັບຄົນຫູໜວກແມ່ນຫຍັງ

ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບຄົນຫູຫນວກແມ່ນການທົດສອບ DNA ຂອງບຸກຄົນເພື່ອຊອກຫາວ່າມີເຊື້ອພັນສໍາລັບຄົນຫູຫນວກ.ຖ້າມີສະມາຊິກທີ່ມີເຊື້ອພະຍາດຫູໜວກຢູ່ໃນຄອບຄົວ, ບາງມາດຕະການທີ່ສອດຄ້ອງກັນສາມາດປະຕິບັດເພື່ອປ້ອງກັນການເກີດຂອງເດັກຫູຫນວກຫຼືປ້ອງກັນການເກີດຂອງຫູຫນວກໃນເດັກເກີດໃຫມ່ຕາມປະເພດຂອງພັນທຸກໍາຂອງຫູຫນວກ.

3. ປະຊາກອນທີ່ນຳໃຊ້ສຳລັບການກວດກຳມະພັນຄົນຫູໜວກ

- ຄູ່​ຜົວ​ເມຍ​ທີ່​ມີ​ລູກ​ກ່ອນ​ການ​ຖື​ພາ​ແລະ​ໄວ​
- ເດັກເກີດໃຫມ່
- ຄົນເຈັບຫູໜວກ ແລະ ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວ, ຄົນເຈັບຜ່າຕັດ implant cochlear
- ຜູ້​ໃຊ້​ຢາ ototoxic (ໂດຍ​ສະ​ເພາະ​ແມ່ນ aminoglycosides​) ແລະ​ຜູ້​ທີ່​ມີ​ປະ​ຫວັດ​ສາດ​ຂອງ​ຄົນ​ຫູ​ຫນວກ​ຢາ​ໃນ​ຄອບ​ຄົວ

4. ວິທີແກ້ໄຂ

Macro & Micro-Test ພັດທະນາທາງດ້ານຄລີນິກທັງໝົດ exome (ການກວດຫາ Wes-Plus).ເມື່ອປຽບທຽບກັບການຈັດລໍາດັບແບບດັ້ງເດີມ, ການຈັດລໍາດັບ exome ທັງຫມົດຫຼຸດຜ່ອນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນຂະນະທີ່ໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຂອງພາກພື້ນ exonic ທັງຫມົດຢ່າງໄວວາ.ເມື່ອປຽບທຽບກັບການຈັດລໍາດັບ genome ທັງຫມົດ, ມັນສາມາດຫຍໍ້ວົງຈອນແລະຫຼຸດຜ່ອນຈໍານວນການວິເຄາະຂໍ້ມູນ.ວິທີການນີ້ແມ່ນລາຄາຖືກແລະຖືກນໍາໃຊ້ທົ່ວໄປໃນມື້ນີ້ເພື່ອເປີດເຜີຍສາເຫດຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ຂໍ້ດີ

- ການກວດຫາແບບຄົບວົງຈອນ: ການທົດສອບຄັ້ງດຽວຈະກວດສອບ 20,000+ genes nuclear ຂອງມະນຸດ ແລະ genomes mitochondrial, ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫຼາຍກວ່າ 6,000 ພະຍາດໃນຖານຂໍ້ມູນ OMIM, ລວມທັງ SNV, CNV, UPD, ການກາຍພັນແບບເຄື່ອນໄຫວ, genes fusion, mitochondrial genome LAsariations, mitochondrial formation.
- ຄວາມ​ຖືກ​ຕ້ອງ​ສູງ​: ຜົນ​ໄດ້​ຮັບ​ແມ່ນ​ຖືກ​ຕ້ອງ​ແລະ​ເຊື່ອ​ຖື​ໄດ້​, ແລະ​ການ​ຄຸ້ມ​ຄອງ​ພື້ນ​ທີ່​ການ​ກວດ​ສອບ​ແມ່ນ​ຫຼາຍ​ກວ່າ 99.7​%
- ສະ​ດວກ​: ການ​ກວດ​ສອບ​ອັດ​ຕະ​ໂນ​ມັດ​ແລະ​ການ​ວິ​ເຄາະ​, ໄດ້​ຮັບ​ບົດ​ລາຍ​ງານ​ໃນ 25 ມື້​