ສຸມໃສ່ການກວດຫາພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດຫູໜວກເພື່ອປ້ອງກັນການຫູໜວກໃນເດັກເກີດໃໝ່

ຫູເປັນຕົວຮັບທີ່ສຳຄັນໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ, ເຊິ່ງມີບົດບາດໃນການຮັກສາຄວາມຮູ້ສຶກທາງດ້ານການໄດ້ຍິນ ແລະ ຄວາມສົມດຸນຂອງຮ່າງກາຍ. ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນໝາຍເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງອິນຊີ ຫຼື ໜ້າທີ່ຂອງການສົ່ງສຽງ, ສຽງຮັບຮູ້ ແລະ ສູນກາງການໄດ້ຍິນໃນທຸກລະດັບໃນລະບົບການໄດ້ຍິນ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໃນລະດັບຕ່າງໆ.ອີງຕາມຂໍ້ມູນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ທົ່ວປະເທດຈີນມີຜູ້ພິການທາງການໄດ້ຍິນ ແລະ ພາສາເກືອບ 27.8 ລ້ານຄົນ, ໃນນັ້ນເດັກເກີດໃໝ່ເປັນກຸ່ມຄົນເຈັບຫຼັກ, ແລະ ເດັກເກີດໃໝ່ຢ່າງໜ້ອຍ 20.000 ຄົນມີບັນຫາທາງການໄດ້ຍິນໃນແຕ່ລະປີ.

ໄວເດັກເປັນໄລຍະທີ່ສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການພັດທະນາການໄດ້ຍິນ ແລະ ການເວົ້າຂອງເດັກ. ຖ້າມັນຍາກທີ່ຈະຮັບສັນຍານສຽງທີ່ອຸດົມສົມບູນໃນໄລຍະນີ້, ມັນຈະນຳໄປສູ່ການພັດທະນາການເວົ້າທີ່ບໍ່ສົມບູນ ແລະ ເປັນຜົນເສຍຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ທີ່ດີຂອງເດັກ.

1. ຄວາມສຳຄັນຂອງການກວດຫາພັນທຸກໍາສຳລັບຄົນຫູໜວກ

ໃນປະຈຸບັນ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເລື້ອຍມາແຕ່ກຳເນີດ, ຢູ່ໃນອັນດັບທຳອິດໃນບັນດາຄວາມພິການທັງຫ້າ (ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ, ຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານສາຍຕາ, ຄວາມພິການທາງຮ່າງກາຍ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ແລະ ຄວາມພິການທາງຈິດ). ອີງຕາມສະຖິຕິທີ່ບໍ່ຄົບຖ້ວນ, ມີເດັກຫູໜວກປະມານ 2 ຫາ 3 ຄົນໃນທຸກໆ 1,000 ຄົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ໃນປະເທດຈີນ, ແລະ ອັດຕາການເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໃນເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນ 2 ຫາ 3%, ເຊິ່ງສູງກວ່າອັດຕາການເກີດພະຍາດອື່ນໆໃນເດັກເກີດໃໝ່ຫຼາຍ. ປະມານ 60% ຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນເກີດຈາກພັນທຸກໍາຫູໜວກທາງພັນທຸກໍາ, ແລະການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາຫູໜວກແມ່ນພົບໃນ 70-80% ຂອງຄົນເຈັບຫູໜວກທາງພັນທຸກໍາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດຄັດພັນທຸກໍາສໍາລັບໂຣກຫູໜວກຈຶ່ງລວມຢູ່ໃນໂຄງການກວດຄັດພັນກ່ອນຄອດ. ການປ້ອງກັນເບື້ອງຕົ້ນຂອງໂຣກຫູໜວກທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍການກວດຄັດພັນທຸກໍາຂອງໂຣກຫູໜວກກ່ອນຄອດໃນແມ່ຍິງຖືພາ. ເນື່ອງຈາກອັດຕາການເປັນພາຫະນໍາສູງ (6%) ຂອງການກາຍພັນຂອງເຊື້ອຫູໜວກທົ່ວໄປໃນປະເທດຈີນ, ຄູ່ຮັກໜຸ່ມຄວນກວດຄັດພັນທຸກໍາຂອງໂຣກຫູໜວກໃນການກວດສອບການແຕ່ງງານຫຼືກ່ອນຄອດລູກເພື່ອກວດຫາບຸກຄົນທີ່ມີອາການຫູໜວກທີ່ເກີດຈາກຢາແຕ່ຫົວທີ ແລະ ຜູ້ທີ່ເປັນພາຫະນໍາຂອງຄູ່ຮັກເຊື້ອຫູໜວກການກາຍພັນດຽວກັນ. ຄູ່ຮັກທີ່ມີເຊື້ອຫູໜວກການກາຍພັນສາມາດປ້ອງກັນການຫູໜວກໄດ້ຢ່າງມີປະສິດທິພາບຜ່ານການແນະນໍາການຕິດຕາມແລະການແຊກແຊງ.

2. ການກວດຫາພັນທຸກໍາສໍາລັບຄົນຫູໜວກແມ່ນຫຍັງ?

ການກວດພັນທຸກໍາສຳລັບຄົນຫູໜວກແມ່ນການທົດສອບ DNA ຂອງບຸກຄົນເພື່ອຊອກຫາວ່າມີພັນທຸກໍາສຳລັບຄົນຫູໜວກຫຼືບໍ່. ຖ້າມີສະມາຊິກທີ່ມີພັນທຸກໍາຫູໜວກຢູ່ໃນຄອບຄົວ, ມາດຕະການທີ່ສອດຄ້ອງກັນບາງຢ່າງສາມາດປະຕິບັດໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນການເກີດຂອງເດັກຫູໜວກ ຫຼື ປ້ອງກັນການເກີດຂອງເດັກເກີດໃໝ່ຕາມພັນທຸກໍາຫູໜວກປະເພດຕ່າງໆ.

3. ປະຊາກອນທີ່ນຳໃຊ້ໄດ້ສຳລັບການກວດຄັດພັນທຸກໍາຂອງຄົນຫູໜວກ

- ຄູ່ຮັກກ່ອນຖືພາ ແລະ ຄູ່ຮັກທີ່ຖືພາໃນໄລຍະຕົ້ນໆ
-ເດັກເກີດໃໝ່
-ຄົນເຈັບຫູໜວກ ແລະ ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດຝັງຫູ
- ຜູ້ທີ່ໃຊ້ຢາ ototoxic (ໂດຍສະເພາະ aminoglycosides) ແລະ ຜູ້ທີ່ມີປະຫວັດຫູໜວກທີ່ເກີດຈາກຢາໃນຄອບຄົວ

4. ວິທີແກ້ໄຂ

ການທົດສອບ Macro & Micro ໄດ້ພັດທະນາການກວດຫາ exome ທັງໝົດທາງດ້ານຄລີນິກ (ການກວດຫາ Wes-Plus). ເມື່ອປຽບທຽບກັບການຈັດລຳດັບແບບດັ້ງເດີມ, ການຈັດລຳດັບ exome ທັງໝົດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ ໃນຂະນະທີ່ໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຂອງພາກພື້ນ exonic ທັງໝົດຢ່າງວ່ອງໄວ. ເມື່ອປຽບທຽບກັບການຈັດລຳດັບຈີໂນມທັງໝົດ, ມັນສາມາດຫຼຸດວົງຈອນ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນປະລິມານການວິເຄາະຂໍ້ມູນ. ວິທີການນີ້ມີປະສິດທິພາບດ້ານຄ່າໃຊ້ຈ່າຍ ແລະ ຖືກນຳໃຊ້ທົ່ວໄປໃນປະຈຸບັນເພື່ອເປີດເຜີຍສາເຫດຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ຂໍ້ດີ

- ການກວດຫາທີ່ຄົບຖ້ວນ: ການທົດສອບຄັ້ງດຽວສາມາດກວດຫາເຊື້ອພັນທຸກໍານິວເຄຼຍຂອງມະນຸດ ແລະ ຈີໂນມໄມໂທຄອນເດຣຍໄດ້ຫຼາຍກວ່າ 20,000 ຊະນິດພ້ອມໆກັນ, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດຫຼາຍກວ່າ 6,000 ຊະນິດໃນຖານຂໍ້ມູນ OMIM, ລວມທັງ SNV, CNV, UPD, ການກາຍພັນແບບໄດນາມິກ, ເຊື້ອພັນທຸກໍາປະສົມ, ການປ່ຽນແປງຂອງຈີໂນມໄມໂທຄອນເດຣຍ, ການຈັດປະເພດ HLA ແລະ ຮູບແບບອື່ນໆ.
- ຄວາມຖືກຕ້ອງສູງ: ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນຖືກຕ້ອງ ແລະ ໜ້າເຊື່ອຖື, ແລະ ພື້ນທີ່ການກວດພົບແມ່ນຫຼາຍກວ່າ 99.7%
-ສະດວກສະບາຍ: ການກວດສອບ ແລະ ການວິເຄາະອັດຕະໂນມັດ, ຮັບລາຍງານພາຍໃນ 25 ມື້