ການທົດສອບການຢາພັນທຸກໍາໃນອິຕາລີ: ຜົນຂອງການສຳຫຼວດທົ່ວປະເທດໂດຍກຸ່ມເຮັດວຽກຮ່ວມສຳລັບການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດການຢາພັນທຸກໍາໃນອິຕາລີ

ການຕີຄວາມໝາຍວັນນະຄະດີ

ການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາກ່ຽວກັບການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດການທົດສອບຢາພັນທຸກໍາ (PGx) ໃນອິຕາລີ, ເຊິ່ງໄດ້ຕີພິມໃນວາລະສານ European Journal of Human Genetics, ໄດ້ອະທິບາຍຢ່າງເປັນລະບົບກ່ຽວກັບການແຈກຢາຍການບໍລິການທົດສອບ PGx, ການນຳໃຊ້ດ້ານວິຊາການ, ການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດທາງດ້ານຄລີນິກ, ຄວາມແຕກຕ່າງໃນພາກພື້ນ, ແລະບັນຫາໃນປະຈຸບັນໃນອິຕາລີ, ໂດຍສະໜອງພື້ນຖານທີ່ອີງໃສ່ຫຼັກຖານສໍາລັບການສົ່ງເສີມມາດຕະຖານຂອງຢາພັນທຸກໍາໃນອິຕາລີ ແລະ ບັນດາປະເທດເອີຣົບອື່ນໆ.

I. ຄວາມເປັນມາ ແລະ ຈຸດປະສົງ

ໃນປະຈຸບັນ, ການນຳໃຊ້ເຕັກໂນໂລຊີ PGx ທາງດ້ານຄລີນິກໃນອິຕາລີແມ່ນແຕກແຍກ, ໂດຍບໍ່ມີການປະສານງານ ແລະ ກົນໄກການຮັບຮູ້ເຊິ່ງກັນແລະກັນໃນລະດັບຊາດ. ເພື່ອໃຫ້ເຂົ້າໃຈເຖິງພູມສັນຖານການທົດສອບຢາພັນທຸກໍາຂອງປະເທດ, ທີມງານຄົ້ນຄວ້າໄດ້ດໍາເນີນການສຳຫຼວດຫ້ອງທົດລອງທົ່ວປະເທດຕັ້ງແຕ່ເດືອນມັງກອນຫາເດືອນຕຸລາ 2025. ຈຸດປະສົງຫຼັກແມ່ນ:

- ເພື່ອວາງແຜນການແຈກຢາຍ ແລະ ແຜນທີ່ການບໍລິການຂອງຫ້ອງທົດລອງການທົດສອບຢາພັນທຸກໍາໃນອິຕາລີ;

- ເພື່ອຊີ້ແຈງຂັ້ນຕອນການທົດສອບ, ແຜງພັນທຸກໍາ, ວິທີການທາງດ້ານເຕັກນິກ, ແລະ ມາດຕະຖານການຕີຄວາມໝາຍ;

- ເພື່ອເປີດເຜີຍຄວາມແຕກຕ່າງໃນພາກພື້ນ ແລະ ອຸປະສັກໃນການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດ, ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນຂໍ້ມູນສຳລັບການມາດຕະຖານແຫ່ງຊາດ.

II. ຜົນໄດ້ຮັບຫຼັກ

ລັກສະນະພື້ນຖານຂອງຫ້ອງທົດລອງ

ຄຸນລັກສະນະຂອງສະຖາບັນ: ມີ 49 ສະຖາບັນເຂົ້າຮ່ວມ, ໃນນັ້ນ 82% ເປັນສະຖາບັນຂອງລັດ ແລະ ມີພຽງ 18% ເປັນເອກະຊົນ.

-ພະແນກປະຕິບັດໜ້າທີ່: ພະແນກພັນທຸກໍາທາງການແພດມີອັດຕາສ່ວນສູງສຸດ (39%), ຕິດຕາມມາດ້ວຍພະແນກພະຍາດວິທະຍາທາງດ້ານຄລີນິກ ແລະ ຊີວະເຄມີ (18%), ແລະ ພະແນກການຢາທາງດ້ານຄລີນິກ (12%).

ການທົດສອບແອັບພລິເຄຊັນ ແລະ ເປົ້າໝາຍຂອງ gene

ສະຖານະການນຳໃຊ້ຫຼັກ:ການທົດສອບ PGx ໃນປະເທດອີຕາລີແມ່ນເຂັ້ມຂຸ້ນສູງໃນດ້ານມະເຮັງວິທະຍາ. 94% (46 ຫ້ອງທົດລອງ) ໄດ້ປະຕິບັດການທົດສອບ gene dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຊ້ fluoropyrimidine, ແລະ 84% (41 ຫ້ອງທົດລອງ) ໄດ້ປະຕິບັດການທົດສອບ gene uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຊ້ irinotecan.

ການທົດສອບອື່ນໆ:ຫ້ອງທົດລອງທີ່ດຳເນີນການກວດຫາຍີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ azathioprine, clopidogrel, warfarin, ແລະອື່ນໆ (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, ແລະອື່ນໆ) ແມ່ນຫາຍາກ.

ເຕັກໂນໂລຊີ ແລະ ການປະຕິບັດຕາມມາດຕະຖານ

ຍຸດທະສາດການທົດສອບ: 100% ຂອງການທົດສອບ DPYD ແລະ 97% ຂອງການທົດສອບ UGT1A1 ແມ່ນການທົດສອບກ່ອນການປິ່ນປົວ; CYP2C19 ແລະ HLA B ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນການທົດສອບແບບເຄິ່ງປ້ອງກັນ; ການທົດສອບ CYP2D6 ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນມີປະຕິກິລິຍາ, ປະຕິບັດຫຼັງຈາກເກີດປະຕິກິລິຍາທີ່ບໍ່ດີ.

ວິທີການດ້ານວິຊາການ:PCR ແບບເວລາຈິງແມ່ນເຕັກນິກທີ່ໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ; NGS ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດຫາເຊື້ອ HLA B; ໃນບັນດາສະຖາບັນທີ່ລາຍງານຜົນໄດ້ຮັບ, ມີພຽງແຕ່ຫ້ອງທົດລອງດຽວເທົ່ານັ້ນທີ່ໃຊ້ການຈັດລຳດັບ exome ທັງໝົດ (WES).

ການຍຶດໝັ້ນຕາມມາດຕະຖານ:ອັດຕາສ່ວນຂອງຫ້ອງທົດລອງທີ່ຂ້ອນຂ້າງສູງໄດ້ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງສະມາຄົມຢາອິຕາລີ/ສະມາຄົມມະເຮັງການແພດອິຕາລີ (SIF/AIOM) ແລະ ຄຳແນະນຳຂອງສະມາຄົມການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດຢາທາງຄລີນິກ (CPIC)/ກຸ່ມເຮັດວຽກຢາທາງໂຮນລັງ (DPWG).

ການຕີຄວາມ ແລະ ການປຶກສາຫາລືຜົນໄດ້ຮັບ

ການລົງນາມລາຍງານ:65% ຂອງບົດລາຍງານການທົດສອບໄດ້ເຊັນໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາ, 31% ໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດວິທະຍາທາງດ້ານຄລີນິກ/ຊີວະເຄມີ.

ການຕີຄວາມທາງດ້ານຄລີນິກ: 90% ຂອງຫ້ອງທົດລອງໄດ້ໃຫ້ການຕີຄວາມ, 73% ຊີ້ບອກເຖິງຄວາມສ່ຽງດ້ານຄວາມເປັນພິດ/ການບໍ່ມີປະສິດຕິພາບ, ແຕ່ມີພຽງ 24% ເທົ່ານັ້ນທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບການໃຊ້ຢາສະເພາະ.

ການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານການຢາ:ມີພຽງແຕ່ 29% ຂອງຫ້ອງທົດລອງເທົ່ານັ້ນທີ່ໃຫ້ບໍລິການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານການຢາ, ແລະ ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເກືອບທັງໝົດແມ່ນໃຫ້ບໍລິການໂດຍພະແນກການຢາທາງດ້ານຄລີນິກ - ພະແນກພັນທຸກໍາ ແລະ ພະຍາດວິທະຍາໃຫ້ບໍລິການໜ້ອຍຫຼາຍ.

ການຍິນຍອມທີ່ໄດ້ຮັບການແຈ້ງລ່ວງໜ້າ:73% ຂອງຫ້ອງທົດລອງໄດ້ຈັດຕັ້ງປະຕິບັດເງື່ອນໄຂການຍິນຍອມສະເພາະ ຫຼື ເງື່ອນໄຂການຍິນຍອມທີ່ໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນທົ່ວໄປສຳລັບການຢາພັນທຸກໍາ.

ການແຈກຢາຍໃນພາກພື້ນ:ກິດຈະກຳການທົດສອບແມ່ນເຂັ້ມຂຸ້ນສູງຢູ່ພາກເໜືອຂອງອີຕາລີ. ໃນບັນດາຫ້ອງທົດລອງທີ່ມີປະລິມານການທົດສອບປະຈຳປີ >200, ມີ 23 ແຫ່ງຢູ່ພາກເໜືອ, 4 ແຫ່ງຢູ່ພາກກາງ, ແລະ 6 ແຫ່ງຢູ່ພາກໃຕ້ ແລະ ໝູ່ເກາະດອນ - ການແຈກຢາຍສະຖານທີ່ທົດສອບໃນພາກພື້ນທີ່ບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີຢ່າງຮຸນແຮງ.

ປະລິມານການທົດສອບ:69% ຂອງຫ້ອງທົດລອງມີປະລິມານການທົດສອບປະຈຳປີ >200, 19% ມີ 100 200.

ນະໂຍບາຍການຊົດເຊີຍ:ໃນບັນດາຫ້ອງທົດລອງທີ່ໄດ້ສຳຫຼວດ, 73% ໄດ້ຮັບການຊົດເຊີຍເຕັມຈຳນວນຈາກລະບົບສາທາລະນະສຸກແຫ່ງຊາດ (NHS), 22% ໄດ້ຮັບການຊົດເຊີຍບາງສ່ວນ, ແລະ 4% ບໍ່ມີການຊົດເຊີຍ. ກົດລະບຽບການຊົດເຊີຍໃນພາກພື້ນບໍ່ສອດຄ່ອງກັນ. ປະຈຸບັນ, ອີຕາລີບໍ່ມີລະຫັດການຮຽກເກັບເງິນ/ການຊົດເຊີຍສະເພາະສຳລັບການທົດສອບຢາທາງພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສັບສົນໃນການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນທົ່ວພາກພື້ນ.

III. ການສົນທະນາ ແລະ ບົດສະຫຼຸບຫຼັກ

ຕຳແໜ່ງຊັ້ນນຳຂອງພະຍາດມະເຮັງ- ການກວດ DPYD ແລະ UGT1A1 ແມ່ນແຜ່ຂະຫຍາຍຢ່າງກວ້າງຂວາງຍ້ອນການສົ່ງເສີມຄຳແນະນຳຈາກອົງການຢາເອີຣົບ (EMA) ແລະ ອົງການຢາອິຕາລີ (AIFA). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການນຳໃຊ້ການກວດຢາພັນທຸກໍາໃນຂົງເຂດທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງຍັງບໍ່ພຽງພໍຢ່າງຮ້າຍແຮງ.

ເຕັກໂນໂລຊີ ແລະ ການຕີຄວາມທີ່ບໍ່ເປັນເອກະພາບ- ບໍ່ມີມາດຕະຖານທີ່ເປັນເອກະພາບສຳລັບແຜງທົດສອບ, ສານເຄມີ, ເຄື່ອງມືຊີວະວິທະຍາຂໍ້ມູນຂ່າວສານ, ຫຼື ເກນການຕີຄວາມໝາຍ, ເຊິ່ງນຳໄປສູ່ການປຽບທຽບຜົນໄດ້ຮັບທີ່ບໍ່ດີ.

ການຮ່ວມມືຫຼາຍສາຂາວິຊາບໍ່ພຽງພໍ- ການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງນັກຢາວິທະຍາຕໍ່າ ແລະ ການຄຸ້ມຄອງການບໍລິການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານຢາທາງດ້ານຄລີນິກບໍ່ພຽງພໍ.

ຄວາມບໍ່ສົມດຸນໃນພາກພື້ນທີ່ສຳຄັນ- ຊັບພະຍາກອນການທົດສອບ PGx ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນສະຖາບັນການແພດພາກເໜືອ, ໂດຍມີຊັບພະຍາກອນທີ່ຂາດແຄນຢູ່ໃນພາກກາງ ແລະ ພາກໃຕ້ - ການຂາດດຸນທຶນ.

ການສະໜັບສະໜູນນະໂຍບາຍທີ່ອ່ອນແອ- ອິຕາລີຂາດຂອບການເຮັດວຽກແຫ່ງຊາດແບບລວມສູນສຳລັບການທົດສອບຢາທາງພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ລະບົບທີ່ບໍ່ຄົບຖ້ວນສົມບູນສໍາລັບການຊົດເຊີຍ, ການຄວບຄຸມ, ການຝຶກອົບຮົມ, ແລະອື່ນໆ.

ສະຫຼຸບ
ການສຶກສານີ້ແມ່ນການປະເມີນສະຖານະການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດການຢາພັນທຸກໍາທົ່ວປະເທດຄັ້ງທໍາອິດໃນອິຕາລີ. ມັນຢືນຢັນວ່າການຢາພັນທຸກໍາໃນອິຕາລີໄດ້ຖືກຈັດຕັ້ງປະຕິບັດໃນເບື້ອງຕົ້ນໃນຂົງເຂດມະເຮັງ, ແຕ່ໂດຍລວມແລ້ວມັນມີການແບ່ງແຍກ, ບໍ່ໄດ້ມາດຕະຖານ, ບໍ່ສະເໝີພາບໃນພາກພື້ນ, ແລະ ບໍ່ມີສາຂາວິຊາຫຼາຍສາຂາ. ດັ່ງນັ້ນ, ການສ້າງຂອບການປະສານງານແຫ່ງຊາດ, ການລວມມາດຕະຖານເຕັກໂນໂລຢີ ແລະ ການຕີຄວາມໝາຍ, ແລະ ການປັບປຸງນະໂຍບາຍ ແລະ ການຝຶກອົບຮົມແມ່ນຄວາມຕ້ອງການໃນອະນາຄົດສໍາລັບອິຕາລີເພື່ອບັນລຸການນໍາໃຊ້ການທົດສອບການຢາພັນທຸກໍາທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ໄດ້ມາດຕະຖານ, ເຊິ່ງເປັນເອກະສານອ້າງອີງທີ່ສໍາຄັນສໍາລັບບັນດາປະເທດເອີຣົບອື່ນໆ.

ການທົດສອບມະຫາພາກ ແລະ ຈຸລະພາກ'sວິທີແກ້ໄຂຢາພັນທຸກໍາອັດຕະໂນມັດຢ່າງຄົບຖ້ວນ

-ງ່າຍດາຍການໂຫຼດຕົວຢ່າງດ້ວຍທໍ່ຕົ້ນສະບັບ, ການກົດປຸ່ມດຽວ, ລະບົບອັດຕະໂນມັດຈາກຕົວຢ່າງໄປຫາຜົນໄດ້ຮັບ, ການເຊື່ອມໂຍງທີ່ລຽບງ່າຍກັບ LIS/HIS.

-ໄວຜົນໄດ້ຮັບຈະມີໃຫ້ພາຍໃນປະມານ 1 ຊົ່ວໂມງສຳລັບຂະບວນການທັງໝົດ, ເຊິ່ງນຳພາການໃຊ້ຢາສ່ວນບຸກຄົນໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ.

-ຍືດຫຍຸ່ນດ້ວຍແພລດຟອມ HWTS AIO800, ການທົດສອບ PGx ບໍ່ໄດ້ຖືກຈຳກັດໂດຍຂໍ້ຈຳກັດຂອງສະຖານທີ່ອີກຕໍ່ໄປ - ມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນ ແລະ ຫຼາກຫຼາຍ.

-ຄົບຖ້ວນຜະລິດຕະພັນທີ່ອຸດົມສົມບູນກວມເອົາພະຍາດຫົວໃຈແລະຫຼອດເລືອດ ແລະ ສະໝອງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດ, ການປິ່ນປົວມະເຮັງ, ການເກີດລູກ, ພະຍາດນາລີເວດ ແລະ ການຈະເລີນພັນ, ແລະ ຂົງເຂດອື່ນໆ.

-ຄວາມເຂົ້າກັນໄດ້:ເຄື່ອງວິເຄາະການຂະຫຍາຍກົດນິວຄລີອິກອັດຕະໂນມັດຢ່າງຄົບຖ້ວນ HWTS AIO800 ແລະລະບົບ PCR ແບບເວລາຈິງແບບດັ້ງເດີມ.

ພາກຜະນວກ:ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງພະຍາດຕ່າງໆes, ຢາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ແລະ ເປົ້າໝາຍການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາທີ່ສອດຄ້ອງກັນ